“蜗牛计划”为罕见病患者筹款

“蜗牛计划”为罕见病患者筹款(东方IC供图)

每年2月的最后一天是国际罕见病日，在这个世界上有约7000种疾病被定义为罕见病，能治疗罕见病的药物因用量少被称为“孤儿药”，且价格昂贵，困扰着每一个罕见病患者的家庭。日前，罕见病发展中心发起“蜗牛计划”，通过在线筹款等多种方式为罕见病患者提供帮助。

2014年盛夏，风靡全球的“冰桶挑战”使人们认识了罕见疾病ALS渐冻人症，这其实只是7000种罕见病中的一种。罕见病还包括“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）等等。据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。

罕见病中约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

罕见病发展中心主任黄如方介绍，目前能找到有效治疗方法的罕见病还不足3%，一些罕见病虽然在国外已经有药可治，但药品还没有进入国内市场。由于用药的患者人数太少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，往往价格昂贵，例如治疗戈谢病的药物，每位患者年均需要两百万元人民币的药费，且需要终身服药，患者家庭难以承受。